Penyakit-penyakit imunodefisiensi primer ialah penyakit yang disebabkan oleh sistem imun yang tidak sempurna sehingga menyebabkan kecenderungan terhadap jangkitan dan berkemungkinan membawa maut. Penyakit ini melibatkan gejala yang pelbagai termasuk kecenderungan terhadap jangkitan, alergi, ketidakaturan imun dan keradangan dengan sendirinya. Seiring dengan kemajuan penilaian eksom dan genom, lebih daripada 350 kecacatan genetik yang mengakibatkan penyakit imunodefinsensi primer monogenik di serata dunia telah dikenal pasti.

Setiap individu mempunyai reka bentuk peta tersendiri yang terhasil daripada gabungan berjuta-juta maklumat dikenali sebagai gen. Peta-gen setiap individu dihasilkan melalui gabungan gen yang unik daripada ibu bapanya. Peta ini memberikan panduan untuk membina dan mengekalkan ketahanan tubuh badan. Walau bagaimanapun, kadang-kala terdapat kerosakan di dalam peta ini. Apabila tubuh badan gagal menghasilkan sistem imun yang berfungsi, maka terhasilnya penyakit yang disebut sebagai imunodefisiensi primer (PI). Kadang kala, mungkin terdapat sejarah keluarga yang mengalami kegagalan sistem imun yang sama, tetapi selalunya tidak. Itu semua bergantung kepada gabungan gen ibu bapa untuk membentuk individu yang unik dan berbeza.

Pada tahun 2019, Kumpulan Penyakit Imunodefisiensi Primer telah melancarkan perkhidmatan diagnostik dan rawatan secara rasminya, meliputi rujukan klinikal dari Utara dan Timur Malaysia (Kelantan dan Terengganu). Perkhidmatan ini merangkumi perkhidmatan klinikal dan makmal diagnostik yang menjalankan beberapa ujian imunologi seperti penghitungan sel T, B dan NK, imunoglobulin serum (Ig) dan ujian alergi. Ujian-ujian untuk penghasilan antibodi tertentu turut tersedia di sini. Ujian-ujian ini menilai tahap keupayaan sistem imunisasi bertindak balas kepada vaksin.

Kumpulan ini diketuai oleh Dr Intan Juliana Abd Hamid, seorang ahli Imunologi Pediatrik, dibantu oleh dua orang saintis (Dr Zarina Thasneem Zainudeen dan Dr Ilie Fadzilah Hashim) yang bertugas dari aspek fungsi dan molekul / genetik penyakit imunodefisiensi primer, dan dua kakitangan jururawat. Pusat ini juga disenaraikan di laman web Jeffrey Modell Foundation.